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Der Held von Samuel L. Jackson im Film M. Knight Shyamalana “Unverwundbar” – eine Person, die mit einer schweren Form des Sprödsyndroms geboren wurde Knochen – fragt der Held von Bruce Willis, “ist da auf der Welt jemand wie ich, und wenn ich an einem Ende des Spektrums bin, vielleicht Gibt es mein Gegenteil am anderen Ende? Jemand Wer ist nicht krank und wer kann nicht wie die anderen verletzt werden? “. Einige Krebsforscher versuchen, die gleiche Frage zu beantworten; jedoch in Im wirklichen Leben ist es nicht so einfach, einen Superhelden zu entlarven. Wir wissen, dass Frauen, die eine defekte Kopie der BRCA1-Brustkrebsgene geerbt haben oder BRCA2 haben ein hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken oder Eierstöcke – aber Krebs ist nicht unvermeidlich. Auch wir wissen dass Raucher ein erhöhtes Risiko haben, an Lungenkrebs zu erkranken, Kehlkopf und Mundhöhle – aber nicht alle. Warum? Die Antwort liegt in die Komplexität von Krebs. Die erste Mutation, die den ersten Idioblasten auslöst auf seinem Weg zum Tumor kann durch eine Kombination von beliebigen verursacht werden Faktoren: genetische Veranlagung, Strahlung, chemische bedeutet, Viren. Ebenso jede Kombination von Faktoren kann die Richtung beeinflussen, in die es sich später entwickeln wird die Krankheit. Bevor Sie wirklich gefährlich werden, zuerst Eine mutierte Zelle muss alles vermeiden, was dagegen ist den Körper lenken: DNA reparieren, Zellteilung stoppen, programmierter Zelltod, das Immunsystem. Daraus Die Komplexität folgt einer Reihe möglicher Interventionspunkte. Viele von ihnen, zumindest im Zusammenhang mit der Gesundheit des Immunsystems teilweise im Zusammenhang mit Lebensstilfaktoren, aber dieser Artikel konzentriert sich wird nur auf natürlich geborenen Superhelden gemacht – das heißt, diejenigen, die die genetischen Faktoren geerbt haben, die sie vor Krebs schützen. Ungewöhnliche Verdächtige Ein Angebot, Menschen mit zu studieren bekannte Mutationen, die das Potenzial haben, Krebs zu entwickeln, aber nicht krank mit ihnen – eine grandiose, aber das ist keine leichte aufgabe. Wenn jemand weiß nicht, dass er eine solche Mutation hat und gesund bleibt, Ärzte und Forscher können es nicht als Thema identifizieren Interesse. Außerdem jetzt viele Menschen, die über ihre Anwesenheit Bescheid wissen solche Mutationen können Vorsichtsmaßnahmen treffen (z. Angelinas jüngste proaktive Doppelamputation Jolie, nachdem sie den Mutationsstatus ihres Krebsgens erkannt hatte Brüste BRCA), und wir wissen nicht, ob sie Krebs entwickelt hätten oder nicht, wenn sie diese Maßnahmen nicht ergriffen hätten. All dies führt zu Bildung. extrem kleine Probe zu studieren, was sehr kompliziert ist Identifizierung subtiler genetischer Korrelationen. Jedoch unter Die gesamte Bevölkerung kann nach “Superhelden” -Genen suchen und assoziieren Funde mit spezifischeren Gruppen, z. B. Personen mit vererbte Mutationen des Gens für Brustkrebs und andere krebsanfällige Gene. Superman finden Viele Vor Jahren führte der Wissenschaftler Michael Hayden einen Workshop über die Verwendung von eine sehr seltene Erbkrankheit an einem Ende des Spektrums, neue Wege zu finden, um mit häufigen Krankheiten umzugehen am anderen Ende des Spektrums. Zum Beispiel erfuhr Hayden von der Familie mit erbliche Unfähigkeit, Schmerzen zu fühlen und es geschafft, sich zu identifizieren das dafür verantwortliche defekte Protein; vor kurzem sein Labor veröffentlichte die Ergebnisse eines vorläufigen Drogentests, auf das gleiche Protein bei Menschen ohne Abweichungen gerichtet, und in der Lage, eine ganz neue Klasse von Schmerzmitteln einzuführen. Zu Leider ist es nicht möglich, Menschen mit genetischem Schutz gegen Krebs zu finden einfach. Mann nicht in der Lage, Schmerzen von einem frühen Alter zu fühlen wird die Aufmerksamkeit von Ärzten auf sich ziehen, wenn eine Woche mit einem gebrochenen geht Knochen oder andere äußere Anzeichen einer Mutation zeigen. Jedoch irgendjemand mit einem ungewöhnlichen Grad an genetischem Schutz gegen Krebs ist unwahrscheinlich so etwas macht es schwieriger, das passende zu bestimmen Genvarianten und auf dieser Grundlage einen Weg finden, Krebs vorzubeugen andere. Aber Wissenschaftler sind einfallsreiche Menschen, und das trotz allem Einschränkungen beginnen sie Fortschritte zu machen. Ein Ansatz ist es, nach Genvarianten in der gesamten Population zu suchen und zu vergleichen die Nukleotidsequenz des Gens von Krebspatienten und gesunden Menschen gleiches Alter und mit den gleichen Risikofaktoren. Zum Beispiel im Jahr 2004 Jahr suchte eine Gruppe von Angela Cox von der University of Sheffield Verbindungen zwischen Brustkrebs und Gensequenzen, am programmierten Zelltod beteiligt. (Dieser Prozess, auch als Apoptose bekannt, ist einer der Schutzmechanismen Ein Organismus, den eine Krebszelle umgehen muss, um fortzufahren entwickeln sich zu einem Tumor. Apoptose kann von mehreren ausgelöst werden durch intrazelluläre Signalübertragung, von denen jede besteht aus mehreren Komponenten; siehe Diagramm). Das Cox-Team hat das gefunden Frauen, die eine Option namens D302H in verwandten geerbt haben Die Apoptose des CASP8-Gens entwickelte weniger wahrscheinlich Brustkrebs Drüsen. Seitdem hat sich herausgestellt, dass diese Option mit verbunden ist reduziertes Risiko für Prostatakrebs und andere Krebsarten und im Jahr 2010 Community Hereditary Cancer Research Group Valencia berichtete, dass “CASP8 D302H-Polymorphismus das Alter verzögert der Beginn der Entwicklung von Brustkrebs bei Trägern von BRCA1 und BRCA2 “- Träger nicht völlig unverwundbar machen, aber sicherlich mehr hartnäckiger als wir alle. Neueste technologische Fortschritte bedeuten, dass in diesem Forschungsbereich, wie in vielen anderen, groß angelegte Studien des gesamten Genoms dominieren. Im Jahr 2011 Jahr rief ein großes europäisches Konsortium für Krebsgenetik an COGS (Collaborative Cancer Gene Environment Study) veröffentlicht eine Reihe von Dokumenten, die die Ergebnisse einer großen Studie beschreiben Verbindungen des gesamten Genoms unter Beteiligung von hunderttausend Krebspatienten und hunderttausend gesunde Menschen. Studie wurde entwickelt, um zu erkennen Varianten von Genen, die das Risiko der Hormonentwicklung beeinflussen indirekter Krebs (d. h. Brust-, Eierstock- und Prostata). Wie erwartet wurde festgestellt, dass Die meisten Genvarianten erhöhten jedoch das Krebsrisiko Es wurden mehrere Schutzoptionen identifiziert. Zum Beispiel Option in eine Komponente der Telomerase, die die Dienerstrukturen wiederherstellt Schutzhüllen von Hormonen, die mit länger assoziiert sind Membranen und ein reduziertes Risiko für bestimmte Formen von Brustkrebs, einschließlich Welcher Brustkrebs ist mit BRCA-Genen assoziiert? Sequenzierleistung Das vollständige Genom wird auch in Studien an älteren Menschen verwendet das Alter, das den häufigsten Todesursachen entgangen ist, einschließlich Anzahl und Krebs. Heute gibt es eine Reihe von sogenannten “Super-Age” -Studien dieser Art. Dr. Angela Brooks-Wilson leitet eine Studie, die umfasst Gensequenzierung von älteren Menschen ab 85 Jahren bei guter Gesundheit, bei denen noch nie Krebs diagnostiziert wurde, Herzerkrankungen, Schlaganfall, Lungenerkrankungen, Diabetes oder Krankheiten Alzheimer. Die Forschung hat gerade erst begonnen, aber sie werden anvertraut große Hoffnungen.
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