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Es ist seit langem der Fall, dass Menschen mit genetischen Mutationen wurden als Monster und Monster angesehen. Sie erschreckten Kinder und versucht auf jede erdenkliche Weise zu vermeiden. Jetzt wissen wir das ungewöhnlich für Bei uns ist das Aussehen einiger Menschen das Ergebnis seltener genetischer Erkrankungen Krankheiten. Leider haben Wissenschaftler nie mit ihnen gelernt. zu kämpfen. Wir machen Sie auf eine Auswahl der zehn häufigsten aufmerksam ungewöhnliche genetische Mutationen beim Menschen gefunden. Zum Glück, Sie sind ziemlich selten.
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Foto aus offenen Quellen 1. Progeria. Es kommt bei einem Kind aus vor 8 000 000. Irreversible Veränderungen sind charakteristisch für diese Krankheit. Haut und innere Organe durch vorzeitiges Altern Organismus. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit solchen Die Krankheit ist 13 Jahre alt. Es ist nur ein Fall bekannt, wenn Der Patient wurde 45 Jahre alt. Wurde in aufgenommen Japan.
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2. Syndrom Juner Tan (SUT). Menschen mit diesem seltenen Gen defekt neigen dazu, auf allen vieren zu gehen, haben eine primitive rede und unzureichende Gehirnaktivität. Das Syndrom wurde entdeckt und untersucht. Biologe Juner Tan nach einem Treffen mit der Familie Ulas in einem von Türkische Dörfer. Über diese ungewöhnliche Familie wurde sogar ein Dokumentarfilm gedreht. der Film “Family Walking on All Fours”. Obwohl einige Wissenschaftler neigen dazu zu denken, dass SUT nichts mit der Arbeit von Genen zu tun hat.
Foto aus offenen Quellen 3. Hypertrichose. Im Mittelalter Menschen mit einem ähnlichen Gendefekt wurden Werwölfe oder menschliche Affen. Diese Krankheit ist durch übermäßige gekennzeichnet Haarwuchs im ganzen Körper, einschließlich Gesicht und Ohren. Erster Fall Hypertrichose wurde im 16. Jahrhundert aufgezeichnet.
Foto aus offenen Quellen 4. Epidermodysplasia verruciform. Einer von seltene Genstörungen. Er macht seine Besitzer sehr anfällig für das weit verbreitete humane Papillomavirus (HPV). Bei solchen Menschen verursacht die Infektion das Wachstum zahlreicher Haut Wucherungen ähnlich der Holzdichte. Über die Krankheit wurde weithin bekannt im Jahr 2007, nachdem es im Internet erschien Video eines 34-jährigen Indonesiers Dede Cosvara. Im Jahr 2008 Der Mann unterzog sich einer komplexen Operation, um sechs Kilogramm zu entfernen Wachstum von Kopf, Armen, Beinen und Rumpf. An betätigten Teilen neue Haut wurde transplantiert. Aber leider nach einigem Zeitwachstum trat wieder auf.
Foto aus offenen Quellen 5. Schwere kombinierte Immunschwäche. Bei Träger dieser Krankheit ist das Immunsystem inaktiv. Oh Krankheiten begannen nach dem Film “Junge in einer Plastikblase” zu sprechen, die 1976 auf den Bildschirmen erschien. Es spricht über ein behinderter kleiner Junge, David Vetter, der gezwungen ist, darin zu leben Plastikblase. Da jeder Kontakt mit der Außenwelt für Das Baby könnte tödlich sein. Alles endet im Film berührendes und schönes Happy End. Der echte David Wind starb in 13 Jahre alt nach einem erfolglosen Versuch von Ärzten, ihn zu stärken Immunität.
Foto aus offenen Quellen 6. Lesch-Nyhen-Syndrom – erhöhte Synthese Harnsäure. Mit dieser Krankheit zu viel viel Harnsäure. Dies führt zu Nierensteinen und Blase sowie Gichtarthritis. neben Auch das menschliche Verhalten ändert sich. Er hat unfreiwillig Krämpfe Hände. Patienten beißen oft ihre Finger und Lippen zu Blut und schlagen Kopf auf feste Gegenstände. Die Krankheit ist nur in gefunden männliche Säuglinge.
Foto aus offenen Quellen 7. Ektrodaktylie. Einer der Geburtsfehler Entwicklung, bei der die Finger völlig fehlen oder unterentwickelt sind Bürsten und / oder Füße. Verursacht durch eine Fehlfunktion im siebten Chromosom. Oft Ein Begleiter der Krankheit ist ein völliger Hörverlust.
Foto aus offenen Quellen 8. Proteus-Syndrom verursacht schnelle und unverhältnismäßiges Wachstum von Knochen und Haut verursacht durch Mutation im AKT1-Gen. Dieses Gen ist für das richtige Wachstum verantwortlich. Zellen. Aufgrund einer Fehlfunktion in seiner Arbeit sind einige Zellen schnell schnell wachsen und teilen, während andere in normalem Tempo weiter wachsen. Das führt zu einem abnormalen Aussehen. Die Krankheit manifestiert sich nicht unmittelbar nach der Geburt, jedoch erst im Alter von sechs Monaten.
Foto aus offenen Quellen 9. Trimethylaminurie. Bezieht sich auf die meisten seltene genetische Krankheiten. Es gibt nicht einmal Statistiken über seine Verteilung. Diejenigen, die an dieser Krankheit im Körper leiden Trimethylamin reichert sich an. Es ist eine Substanz mit einem scharfen unangenehmen ein Geruch, der dem Geruch von faulem Fisch und Eiern ähnelt, fällt zusammen auf Mit Schweiß entsteht ein unangenehmer übelriechender Bernstein um den Patienten. Natürlich vermeiden Personen mit einer solchen genetischen Fehlfunktion eine Überfüllung Orte und anfällig für Depressionen.
Foto aus offenen Quellen 10. Marfan-Syndrom. Es tritt bei einem von zwanzigtausend Menschen. Bei dieser Krankheit ist die Entwicklung beeinträchtigt Bindegewebe. Träger dieses Gendefekts unverhältnismäßig lange Gliedmaßen und hypermobile Gelenke. Auch Patienten haben Sehstörungen und Krümmung der Wirbelsäule.
