BBC Future Correspondent spricht über Familien konfrontiert mit einer unerklärlichen Krankheit ihrer Kinder und über den Wissenschaftler, wer hofft, einen Hinweis auf Unsterblichkeit zu finden.
Richard Walker begann als 26-Jähriger gegen das Altern zu kämpfen Amerikanische Hippies. Es war in den 1960er Jahren, als der Ball regierte Jugend: eine Zeit der Proteste gegen den Vietnamkrieg, Psychedelika und sexuelle Revolution. Junger Walker gequält von der Erkenntnis, dass das Altern früher oder später wegnehmen wird seine Vitalität. Eines Abends fuhr er mit ihm los Richard versprach sich, dass er einen Weg finden würde, nicht zu altern – bis wie er 40 Jahre alt wird.
Walker wurde Wissenschaftler, um zu verstehen, warum er sterblich ist. “Natürlich, Der Grund war nicht die Erbsünde und Gottes Strafe, wie gelehrt Ich nach dem Katechismus einer Nonne “, sagte er. – Nein, es geht darum das Ergebnis eines biologischen Prozesses, dh es steuert ein Mechanismus, den wir verstehen können. ”
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Wissenschaftler haben mehrere hundert Theorien veröffentlicht Altern, das es mit einer Vielzahl von biologischen Prozessen verbindet. All dies konnte jedoch niemand zusammenstellen Informationen.
Walker ist jetzt 74 Jahre alt und er glaubt, dass uns das lehren Forschung über die Ursachen von seltenen kann das Altern stoppen eine Krankheit, die als “Syndrom X” bekannt ist. Er fand vier Mädchen mit diese Krankheit, die durch einen dauerhaften Zustand gekennzeichnet ist Kindheit, ein Entwicklungsstopp. Seiner Meinung nach der Grund Die Krankheit ist zu einem genetischen Versagen geworden. Es zu finden bedeutet Richard ist sich sicher, dass er dem Hinweis auf Unsterblichkeit nahe kommt.
Wird nicht geheilt
Im Jahr 2004, als Mary Margrethe Williams einen Kampf begann, und zusammen mit ihrem Ehemann John gingen sie ins Krankenhaus, nichts vorhergesagt Probleme. Ihre Tochter Gabriela wurde schwach und zyanotisch geboren. In Den Ärzten gelang es, die Intensivstation für Neugeborene zu stabilisieren ihr Zustand, nach dem eine ganze Reihe von Analysen begann.
Einige Tage später kannte Williams dieses Gen bereits Die Lotterie war für Gabby ungünstig. Frontallappen ihres Kopfes Das Gehirn war glatt, es gab keine Furchen und Windungen im Inneren welche Neuronen sind kompakt lokalisiert. Ihr Sehnerv Die Verbindung der Augen und des Gehirns war verkümmert – es versprach dem Mädchen Blindheit. Außerdem hatte sie zwei Herzfehler und ihren winzigen Es war unmöglich, die Fäuste zu öffnen. Gaumenspalte und Verletzung Schluckreflex bedeutete, dass Gabby durchfüttert werden musste ein Schlauch in der Nase. “Sie haben begonnen, uns darauf vorzubereiten, dass sie bei uns zu Hause ist. wird wahrscheinlich nicht gehen “, sagt John. Ein Familienpriester kam ins Krankenhaus, um ein Mädchen zu taufen.
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Jeden Tag wurden Mary Margrethe und John zwischen dem Krankenhaus hin und her gerissen, wo Gabby lag und das Haus, in dem ihre ältere Schwester auf sie wartete – 13 Monate alt Sofia Ärzte haben Tests auf bekannte genetische Syndrome erhalten. negatives Ergebnis. Niemand wusste, was das Mädchen erwartete. Die katholische Familie von Gabby konnte sich nur auf Gott verlassen. “Mary Margrethe wiederholte immer wieder, dass Gabby nach Hause kommen würde” erinnert sich an ihre Schwester Jenny Hansen. Und nach 40 Tagen sie ging wirklich nach Hause.
Gabby weinte oft, liebte es, abgeholt zu werden und aß alle drei Stunden – wie ein gewöhnliches Baby. Davon natürlich sie war nicht. Die Eltern fuhren sie ständig zu Spezialisten – zu Kardiologe, Gastroenterologe, Genetiker, Neurologe, Augenarzt und Orthopäde. Alle Experten sagten dasselbe: Nichts ist unmöglich zu tun.
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Gabby hatte Haare und Nägel, aber sie selbst wuchs nicht. Ihre Entwicklung Es geschah fast unmerklich in seinem eigenen Tempo. Mary Margrethe erinnert sich deutlich an den Tag, an dem sie Gabby in einem Kinderwagen fuhr entlang des Korridors mit Oberlichtern. Sie sah das Mädchen an und mit erstaunt, dass Gabbys Augen auf Sonnenlicht reagieren – das heißt, sie ist immer noch nicht blind.
Trotz der Schwierigkeiten entschied das Paar, dass sie wollten mehr Kinder haben. 2007 hatten sie Anthony geboren und so weiter nächstes Jahr erschien Alina. Williams blieb inzwischen stehen Gabby zu Ärzten zu bringen, für sich genommen: ein Mädchen nie wird nicht geheilt. “Irgendwann haben wir uns einfach entschieden”, erinnert sich John. – dass es Zeit ist zu ertragen. “Später wurden zwei weitere Kinder in der Familie geboren.
Tödliche Fragen
Als Walker seine wissenschaftliche Karriere begann, ein Modell des „reinen Alterns“ das weibliche Fortpflanzungssystem wurde für ihn: auch in Abwesenheit Krankheiten weibliche Eierstöcke hören allmählich auf zu funktionieren mit dem Einsetzen der Wechseljahre. Er erkundete, wie Ernährung, Licht, Hormone und Gehirnchemie beeinflussen die Fruchtbarkeit von Ratten. Allerdings Die Grundlagenforschung ist das Schicksal derer, die es nicht eilig haben. Zu Richard konnte kein Heilmittel für das Altern auf 40 Jahre oder sogar 50 Jahre finden oder 60. Sein Lebenswerk hat wenig dazu beigetragen, die Frage zu beantworten, warum Wir sind sterblich. Die Zeit arbeitete gegen den Wissenschaftler.
Es blieb nur von vorne anfangen. Wie Walker in seinem schreibt Buch mit dem Titel “Warum werden wir alt”, begann er eine Reihe von mentalen Experimente zu bekannten und unbekannten Fakten über Altern.
Altern wird normalerweise als allmähliche Anhäufung definiert. Schädigung von Zellen, Organen und Geweben, vorherbestimmte physische Veränderungen, die für ältere Menschen charakteristisch sind. Und was, dachte ich Walker, wenn Zellschäden auf Alterung zurückzuführen sind, nicht seine Grundursache?
Diese Idee reifte im Kopf des Wissenschaftlers bis zum 23. Oktober 2005. Abends Er arbeitete in seinem Heimbüro, als seine Frau ihn ins Wohnzimmer rief. Sie dachte, dass Richard an einer TV-Show über ein Mädchen interessiert sein würde, das schien in der Zeit stecken zu bleiben. Brooke Greenberg war 12 Jahre alt, Sie wog jedoch nur 6 kg und war nur 69 cm groß. Ärzte, die sie beobachteten, sind solchen noch nie begegnet Krankheit und glaubte, dass der Grund zufällig liegt genetische Mutation. “Brooke ist eine wahre Quelle ewiger Jugend” – sagte ihr Vater Howard Greenberg.
Walker war fasziniert. Er hörte von anderen genetischen Krankheiten, einschließlich Gatchinson-Guildford-Krankheit und -Syndrom Werner verursacht vorzeitiges Altern bei Kindern und Erwachsenen entsprechend. Dieses Mädchen hatte jedoch eine genetisch bedingte Krankheit, stoppte seine Entwicklung und damit, wie Walker vermutete, Alterungsprozess. Mit anderen Worten, Brooke Greenberg könnte ihm helfen Überprüfen Sie die zuvor formulierte Theorie.
Ungleichmäßige Entwicklung
Brooke wurde einige Wochen früher als geplant geboren zahlreiche angeborene Fehlbildungen. Der Kinderarzt rief sie an Bedingung “Syndrom X”, weil er nicht verstehen konnte, was er hatte Geschäft.
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Nach der TV-Show fand Walker Howards Privatadresse. Greenberg. Zwei Wochen später erhielt der Wissenschaftler eine Antwort, und zwar nach langer Zeit Diskussionen durfte er mit Brooke arbeiten.
Walkers Analyse zeigte, dass sich Brookes Organe und Gewebe mit entwickelten bei verschiedenen Geschwindigkeiten. Ihre geistige Entwicklung laut standardisierte Tests, entsprechend dem Alter von 1-8 Monaten. Ihre Zähne waren wie die einer Achtjährigen, und ihre Knochen waren wie die einer zehn Jahre alt. Säuglingsfettreserven, Haare und Nägel verschwunden wuchs normal, aber sie erreichte nicht die Pubertät.
All dies zeugte von “inkonsistenter Entwicklung” in Walker-Terminologie. Brookes Körper, sagte er, habe sich nicht entwickelt als Ganzes, aber als eine Reihe von getrennten Elementen, nicht untereinander koordiniert. “Sie ist nicht ganz” steckt fest Zeit “, schrieb Walker.” Seine Entwicklung geht jedoch weiter inkonsistent. ”
Altern tritt seiner Meinung nach auf, weil der Mensch Entwicklung beinhaltet ständigen Wandel. Von der Geburt bis Veränderungen in der Pubertät sind entscheidend: dank ihnen wir wachsen und reifen. Von dem Moment an, als wir reiften, Unser Körper braucht keine Veränderungen, sondern hält sie aufrecht aktueller Zustand. “Wenn Sie ein perfektes Zuhause gebaut haben, ist es der Moment, in dem Sie aufhören sollten, Ziegel zu legen “, – erklärt Walker.
Brooke war nicht wie alle anderen: Es scheint, dass sie mit geboren wurde ein “eingebauter” Wechselschalter, der ursprünglich ausgeschaltet war. Es war jedoch nicht einfach, die genetische Ursache dafür zu finden. Walker musste vom Brooke-Genom vollständig entschlüsselt werden.
Dies war nicht dazu bestimmt. Zur größten Enttäuschung Walker, Howard Greenberg unterbrach abrupt jeden Kontakt mit ihm. Familie Greenbergs gab die Gründe, die sie dazu veranlassten, nicht öffentlich bekannt Hör auf mit Walker zu arbeiten und lehnte einen Kommentar ab für diesen Artikel.
Noch eine Chance
Im August 2009 sah Mary-Margret Williams ein Foto von Brooke. auf dem Cover der Zeitschrift People mit dem Titel “Heartbreaking Mystery: 16-jähriges Baby. “Sie dachte, dass Brookes Geschichte in vielerlei Hinsicht war sieht aus wie Gabby, also hat sie Walker kontaktiert.
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Walker sah sich Gabbys Daten an und teilte seine die Theorie. Ihm zufolge könnten die Gentests des Mädchens helfen Sie ihm, die mit dem Altern verbundenen Krankheiten zu besiegen – na ja, vielleicht selbst altern.
John und Mary Margaret wogen mehrere Monate lang alles “dafür und dagegen”. Sie hatten keine Illusionen über Forschung Walker – sie waren mehr daran interessiert, warum Gabby so geboren wurde. Ehepartner Williams waren fest davon überzeugt, dass Gott ihnen Gabby sandte aus irgendeinem Grund. Die Teilnahme an der Arbeit des Wissenschaftlers gab ihnen einige Trost, denn auf diese Weise die Chancen, ein Heilmittel für zu finden Alzheimer-Krankheit und andere altersbedingte Krankheiten.
Durch die Zustimmung zur Teilnahme an Walkers Forschung hat Williams as frühere Greenbergs wurden berühmt. Das Leben von Gabby ist jedoch lokal Prominente haben sich wenig verändert. Das Mädchen ist ständig von Mitgliedern umgeben große Familie. Normalerweise liegt es auf dem Boden oder auf einem der besonderen Kissen, die ihre Wirbelsäule davon abhalten sollen gebogen mit dem Buchstaben “C”. Sie macht Geräusche, die machen würden einen Fremden nervös machen: murmeln, laut Luft ansaugen, seine Zähne zusammenbeißen. Ihre Brüder und Schwestern achten nicht darauf.
Zusammen mit Genetikern der Duke University überprüfte Walker die Genome von Gabby, John und Mary Margret. Sie studierten exom – Sequenzen, die Proteinmoleküle codieren und 1-2% ausmachen Genom. Die Forscher verglichen die Exome aller drei dass Gabby keine Exom-Mutationen von ihren Eltern geerbt hat – und deshalb ist es unwahrscheinlich, dass ihre Brüder und Schwestern an ihr vorbeikommen Krankheit für Ihre Kinder. “Große Erleichterung – nur kolossal “, erinnert sich Mary Margrethe.
Exom-Tests gaben den Wissenschaftlern jedoch keine Informationen darüber die Ursachen der Krankheit des Mädchens. Das Genom eines jeden von uns enthält Mutationen. Basierend auf dem genetischen Material einer Person es ist unmöglich zu verstehen, ob eine bestimmte Mutation gefährlich ist – dafür Sie müssen mindestens zwei Personen mit derselben vergleichen ein Problem.
Zum Glück für Walker half ihm seine Popularität in den Medien bei der Suche Zwei andere Mädchen, von denen er glaubt, dass sie ähnlich leiden eine Krankheit. Merkwürdig ist die Tatsache, dass alle bekannten Fälle von “Syndrom X” auf Mädchen fallen. Dies kann bedeuten, dass die gewünschte Mutation tritt auf dem X-Chromosom auf – oder vielleicht nur ein Zufall.
Walker arbeitete mit einer kommerziellen Organisation in Kalifornien zusammen womit er das gesamte Genom vergleichen will Sequenzen aller drei Mädchen – exom und die restlichen 98% DNA-Codes, von denen angenommen wird, dass sie die Genexpression steuern, Kodierung eines Proteinmoleküls.
Die meisten Forscher sind sich einig, dass die Suche nach Genen, verantwortlich für das Auftreten von “Syndrom X”, gerechtfertigt, weil Diese Gene werden uns sicherlich helfen, mehr über die Entwicklung zu erfahren Person. Sie sind sich jedoch überhaupt nicht sicher, ob die Krankheit Mädchen stehen in direktem Zusammenhang mit dem Altern – ebenso wie mit der Tatsache, dass sie an einer Krankheit leiden. Aber selbst wenn es so ist und selbst wenn Wissenschaftler unter der Leitung von Walker können eine genetische Ursache feststellen Krankheiten wird es lange dauern, bis Menschen haben die Gelegenheit, ihre Entdeckung zu nutzen.
Lebensende
Am 24. Oktober 2013 starb Brooke im Alter von 20 Jahren. Mary Margrethe Dies wurde von einer Freundin berichtet, die in einer Zeitschrift über den Tod des Mädchens las. Die Nachricht war ein Schock für die Frau. “Obwohl wir uns nie getroffen haben Ihre Familie wurde buchstäblich Teil unseres Lebens “, sagt sie ist.
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Gabby geht es gut. Mary Margrethe und John blieben stehen Planen Sie ihre Beerdigung und überlegen Sie, was passieren würde, wenn Das Mädchen wird ihre Eltern überleben. Sie brauchen keine magische Pille Ab dem Alter freuen sie sich mit Interesse auf die Ankunft, denn diese sind neu Freuden, neue Schwierigkeiten … und neue Möglichkeiten, etwas darüber zu verstehen des Lebens.
Richard Walkers Vorstellung vom Alter ist natürlich völlig sonst. Auf die Frage, warum er von der Idee des Alterns so gequält wird, sagte er erklärt: In seiner Kindheit war er traurig, die physischen und zu beobachten psychische Degradation der Großeltern. “Ich bin ganz und gar nicht erfreute ältere Menschen, die einen sitzenden Lebensstil führen, Schaukelstühle und stickige Häuser mit altmodischen Dekorationen “, sagt der Wissenschaftler.
Wenn seine Hypothese wahr ist – wer weiß, vielleicht eines Tages sie helfen, Krankheiten vorzubeugen und das Leben von Millionen von Menschen zu verlängern. Walker versteht jedoch zu gut, dass er sich bereits selbst helfen wird nicht rechtzeitig. Wie er in seinem Buch schreibt: “Ich fühle mich ein wenig Moses, der die meiste Zeit seines Lebens durch die Wüste wanderte, und dann konnte er das Gelobte Land sehen, kam aber nie hinein. ”
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